Türk imzalı 'uykusuzluk geni' dünyanın en iyi keşifleri listesinde

Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in "uykusuzluk geni"ni keşfettiği çalışma, ABD merkezli uluslararası bilim dergisi Cell tarafından "2017 dünyanın en iyi bilimsel buluşları" arasına seçildi.

Cell tarafından yapılan açıklamada, bu seçimin, kapsamlı bir değerlendirme ve geniş bir bakış açısı ile kavramsal düzeyde en yüksek etkiyi yapan araştırmaların önceliklendirilerek gerçekleştirildiği vurgulandı.

"Uygusuzluk geni" ya da "gece kuşu" olarak belirtilen gen, Bilkent Üniversitesinden Prof. Dr. Özçelik ve Rockefeller Üniversitesinden Prof. Dr. Michael Young'ın başında olduğu bir ekip tarafından ve yaklaşık 8 yıl süren bir araştırma sonucunda keşfedilmişti.

Çalışmada, biyolojik saati oluşturan genlerden Kriptokrom 1'de (CRY1) olan mutasyonların biyolojik ritmin bozulmasına ve bunun da uyku düzeni değişikliklerine yol açtığı gösterilmişti.

Çalışmada, halk arasında "gece kuşu" olarak bilinen ve uykusuzluğa neden olan geni taşıyanların sanki sürekli bir jet lag (uzun mesafeli uçuşlarda vücudun hızla değişen zaman dilimine uyum sağlayamaması) yaşıyor gibi hissettiği, sabah olduğunda yeni günü karşılamaya hazır olmadıkları ortaya çıkmıştı.

İlk temellerini Sancar atmıştı
"Kriptokrom 1" geni ilk kez Nobel ödüllü bilim insanı Prof. Dr. Aziz Sancar tarafından bakterilerde tanımlanmıştı. Daha sonra yaklaşık 40 yıllık bir süreyi kapsayan dönemde Prof. Dr. Michael Young biyolojik ritmin temel mekanizmasını meyve sineklerinde yaptığı araştırmalarla bulmuş ve geçen yıl Nobel Tıp Ödülü'nü almıştı.

Gece kuşu geni, insanlar üzerinde araştırılıyor
Bilkent Üniversitesinden Profesör Özçelik ve Dr. Onur Emre Onat'ın araştırmaları biyolojik ritm çalışmalarını insanlara taşıdı ve biyolojik ritm bozukluklarının uyku düzensizliğine yol açtığı ortaya konuldu. Çalışma, toplumda sık görülen ve genetik temelleri konusunda kısıtlı bilgi bulunan kompleks hastalıklarla ilgili ilk genom buluşlardan biri olma özelliğini taşıyor.

Tayfun Özçelik, araştırmanın yılın en önemli bilimsel buluşlarından biri seçilmesinden duyduğu mutluluğu dile getirdi.

Biyolojik saatin moleküler mekanizmasının deney hayvanlarında daha önce çözüldüğünü ve Nobel Komitesi tarafından 2017 Nobel Tıp Ödül Ödülü'nü kazandığını hatırlatan Özçelik, Dr. Onur Emre Onat ile birlikte yürüttükleri araştırmaların konuyu insanlara taşıdığını ve biyolojik ritm bozukluklarının uyku düzensizliğine yol açtığını ortaya koyduklarını ifade etti. 

Tayfun Özçelik, yaklaşık 20 yıldır klinik izleme altında olan hasta ve kontrol gruplarında genom incelemeleri yapmayı sürdürdüklerini belirterek, "Hayatımızın üçte birini alan uykunun düzenlenebilmesi için biyoritm genlerinin tam çalışması gerekiyor. Gen bozukluğu nedeniyle uyku da bozuluyor. Şimdiki araştırmamızda ise uyku bozukluğuyla hangi davranışların ve hastalıkların ortaya çıktığını araştırıyoruz." diye konuştu.

2017'nin en iyileri
Cell Dergisi Editörler Konseyince her yıl, dünya genelinde bilim insanlarınca yürütülen orijinal araştırma makaleleri seçiliyor.

Derginin mart ayında çıkan özel sayısında, derginin editörler konseyince 2017'nin en iyi üç keşfi arasında, genetik üzerine araştırmalarıyla tanınan Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in önderliğinde Türkiye'de yürütülen çalışma sonucu bulunan uykusuzluk geni keşfi gösterildi. Derginin seçtiği diğer keşifler arasında, ABD, Çin ve İngiltere'de yürütülen iki ayrı araştırma da bulunuyor.

Öte yandan Nobel ödüllü Prof. Dr. Aziz Sancar'ın DNA onarımı çalışması, 1994'te Science dergisince yılın en iyi buluşları arasında gösterilmişti.

AA